La hipercolesterolemia familiar (HF) es la causa genética más común de enfermedad coronaria prematura.
Esta condición afecta la forma en que el cuerpo maneja el colesterol, incrementando el riesgo de enfermedades cardíacas y ataques al corazón a una edad temprana.
Es importante comprender que hay dos variantes principales de esta afección:
- Heterocigota: En esta variante, solo uno de los genes heredados tiene la mutación, mientras que el otro es normal. Esto significa que el paciente tiene un 50% de receptores de colesterol LDL funcionando correctamente, mientras que el resto están ausentes o no operan de manera efectiva.
- Homocigota: En esta variante, ambos genes están defectuosos, lo que lleva a una casi total ausencia de receptores de colesterol LDL. Esto resulta en niveles extremadamente elevados de colesterol LDL desde una edad temprana, elevando significativamente el riesgo de enfermedades cardiovasculares.
Conocer estas variantes es esencial para un diagnóstico preciso y un manejo eficaz de la hipercolesterolemia familiar.
